ADOA
Was ist ADOA?
ADOA (autosomal dominante Optikusatrophie) ist eine vererbte Erkrankung der Sehnerven. Die Fasern der Nerven schrumpfen. Dies führt dazu, dass man (viel) weniger sieht. Die Schäden an den Sehnerven können nicht rückgängig gemacht werden.
Das autosomal dominante Opticusatrophie-plus-Syndrom (ADOA-plus) ist eine Variante der autosomal dominanten Opticusatrophie und macht 20 % aller Fälle aus. Menschen mit ADOA-plus leiden auch an Funktionsverlusten in anderen Bereichen.
Der Begriff autosomal dominant sagt etwas über die Art der Vererbung aus, der Begriff opticus steht für Sehnerv und der Begriff Atrophie bedeutet, dass der Sehnerv immer dünner wird. Dies führt dazu, dass man immer weniger sehen kann.
Wenn man aufgrund von schlecht sieht, gibt es Hilfsmittel, die einem bei den Aufgaben helfen können, die einem schwer fallen. Diese Hilfsmittel können bei Aufgaben helfen, für die man eine Sehkraft benötigt, und können einem helfen, weiterhin ein erfülltes und unabhängiges Leben zu führen.
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Was sind die Symptome von ADOA?
Bei ADOA wird der Sehnerv zunehmend geschädigt. Das Ende des Sehnervs (Papille) wird blass. Ihr Sehvermögen verändert sich:
- Sie beginnen, weniger scharf zu sehen.
- Sie sehen weniger Kontrast (Unterschied zwischen den Farben).
- Sie sehen Farben anders.
- Manchmal kommt es zu einem Röhrensehen, d. h. man sieht weniger an den Rändern.
Es beginnt in der Kindheit. Kinder sehen zunächst in der Mitte ihres Gesichtsfelds weniger. Nach und nach sehen sie dann immer unschärfer. Das Ausmaß der Sehschwäche kann von mäßigem Sehverlust bis hin zur völligen Erblindung reichen. Die Krankheit tritt bei etwa 1 von 50.000 Menschen auf. Bislang gibt es keine Behandlung, die die Krankheit aufhält oder heilt.
Bei etwa 20 % der Menschen hat diese Augenkrankheit auch andere körperliche Folgen, wie Taubheit und Störungen des Nervensystems (Muskelkrämpfe, Kraftverlust und Gleichgewichtsstörungen). In diesem Fall spricht man von ADOA , auch DOA-Syndrom genannt.
Der Schweregrad der Symptome ist bei jedem Menschen unterschiedlich. Selbst innerhalb von Familien kann es sich bei den einen ganz anders äußern als bei den anderen. Etwa 5 % der Menschen, die diese Veranlagung haben, entwickeln keine Symptome.
Weitere Informationen über ADOA
Derzeit gibt es keine Behandlung. Brillen oder Kontaktlinsen verbessern die Sehkraft nicht. Da diese Augenkrankheit noch kaum erforscht ist, wurde die Cure ADOA Foundation gegründet. Die Stiftung hat die Aufgabe, die Forschung zu ADOA durch die Beschaffung von Mitteln zu unterstützen.